近年来，骨髓增生异常综合征（MDS）疾病发展过程中的克隆演变学说被提出并获广泛认可，同时，靶向药物的不断涌现为高危MDS的治疗提供了新选择。同时，移植后去甲基化药物抢先治疗可进一步延长高危MDS患者生存。新冠疫情的到来，为年蒙上了灰暗的色调，转眼间新的一年已经到来。回顾年，MDS诊断与治疗领域出现了哪些重磅研究？如何进一步改善高危MDS患者预后？请跟随小编往下看，本文特邀上海交通医院常春康教授盘点年度MDS领域重磅研究进展。
常春康主任医师，教授，博士生导师上海交通医院血液科主任上海血研所副所长中国老年血液学会副会长、MDS专委会主任委员中国血液医师协会委员中华血液学会红细胞学组委员上海市血液学会副主委上海抗癌协会理事CACA上海血液肿瘤副主任委员
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盘点内容精要
MDS的诊断
对于血细胞减少/疑似MDS的患者，诊断需首先排除其他可导致血细胞减少的疾病，进而围绕MDS进行检测，最后围绕MDS的治疗进行检测。
MDS维也纳诊断标准（最低标准）更加注重染色体核型和分子生物学标准，血细胞减少时间由6个月改为4个月；伴SF3B1突变时环状铁粒幼细胞增多≥5%即可诊断MDS；并新增免疫组化以及分子生物学检测标准。
MDS早期病变如意义未明的血细胞减少（ICUS）、不能明确潜在意义的克隆性造血（CHIP）（包括意义未明的克隆性血细胞减少（CCUS））向低危、高危MDS发生克隆演变学说近来又有新进展。回顾性研究发现MDS相较ICUS/CCUS更多患者发生突变，CCUS和MDS患者发病年龄更大。
MDS与很多相似疾病在基因表达谱层面存在一定程度交叉，目前仍无法完全切割。ML模型一定程度上可以鉴别MDS与其他疾病。
MDS的预后评估
目前使用最为广泛的仍是国际预后积分系统（IPSS），IPSS-R有一定优点，但对中危人群预后价值不大。
输血依赖是MDS预后一项非常重要的指标，患者一般状况同样对预后有一定影响。
TP53突变、EZH2突变对MDS预后有显著影响；突变危险分层对MDS造血干细胞移植患者预后有一定预后价值。
MDS的治疗
目前仅有阿扎胞苷、来那度胺、地西他滨、Luspatercept四种药物被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于MDS的治疗。中高危MDS化疗、去甲基化疗效有限，总生存（OS）较短；造血干细胞移植仅适用于约5%的MDS患者，且TP53突变患者疗效不佳。
低危MDS的治疗美国血液学会（ASH）年会EducationBook中对于较低危MDS的治疗有了新的规范，我国仍需结合国情具体应用。
EPO有助于改善MDS患者的免疫状态；艾曲波帕治疗中低危MDS可产生血小板反应，但生存能否获益仍有待观察；来那度胺对于5q-综合征患者疗效明显；Luspatercept临床研究显示了令人鼓舞的疗效。
有高危转化倾向的低危MDS患者可从去甲基化药物中明显获益，去甲基化药物治疗失败的患者预后差，中位OS仅17个月。
欧洲血液协会（EHA）年会提出炎症微环境驱动骨髓衰竭及克隆演变的最新病理机制，为较低危MDS治疗提供了治疗思路，包括TLR2单抗、BTK抑制剂、IL-1b信号通路抑制剂、IRAK4抑制剂等。
较高危MDS的治疗较高危患者治疗目标是延长生存，手段包括去甲基化药物、高强度化疗和造血干细胞移植。
IPSS积分年代60～70岁IPSS较高危患者可从减低剂量预处理（RIC）造血干细胞移植中获益。
新型免疫抑制剂、“北京方案”、PTCY等方案通过明显减少急性重度移植物抗宿主病（GVHD）的发生，明显提升造血干细胞移植疗效。移植后去甲基化药物抢先治疗可最大化发挥GVL效应，较高危MDS患者可从中获益。
复发/难治性MDS的治疗复发/难治性MDS治疗策略包括去甲基化药物联合其他药物、靶向药物（IDH/RAS/TP53）、维奈克拉、细胞表面标志物、新型细胞核药物等。
责任编辑：Amiee排版编辑：Amiee注意：PPT截图版权归作者常春康教授所有。
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