一、定义：骨髓异常增生综合征（MDS）指一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
二、FAB分型：
1.难治性贫血（RA）：外周血原始细胞＜1%，骨髓原始细胞＜5%。
2.环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）：外周血原始细胞＜1%，骨髓原始细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＞有核红细胞的15%。
3.难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血原始细胞＜5%，骨髓原始细胞在5%-20%。
4.难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）：外周血原始细胞≥5%，骨髓原始细胞在20%-30%或幼粒细胞中出现Auer小体。
5.慢性粒-单核细胞性白血病（CMML）：外周血原始细胞＜5%且单核细胞绝对值＞1×10的9次方/L，骨髓原始细胞在5%-20%。
6.根据FAB分型，骨髓原始细胞＜30%为MDS，骨髓原始细胞＞30%为AML。
三、WHO分型：
具体分型看第九版内科学P页的表。以下根据骨髓原始细胞比例大致分类
1.骨髓原始细胞＜5%：MDS-SLD，MDS-MLD，MDS-RS-SLD，MDS-RS-MLD，MDS伴孤立del（5q）（5q-综合征），MDS-U。
2.骨髓原始细胞在5%-19%：MDS-EB（其中原始细胞在5%-9%为MDS-EB-1；原始细胞在10-19%为MDS-EB-2。）
3.骨髓原始细胞≥20%为AML。
四、临床表现：
1.RA与RAS：贫血为主。AML转化率为5%-15%，无需化疗。
2.RAEB：全血细胞减少，易贫血，出血，感染和脾大。AML转化率＞40%，需化疗。
3.RAEB-t：全血细胞减少，易贫血，出血，感染和脾大。AML转化率＞60%，需化疗。
4.CMML：贫血为主，感染，出血，脾大常见。AML转化为30%，需化疗。
五、辅助检查：
1.血象和骨髓象：
①血象为一系或多系血细胞减少，多为正细胞性贫血。
②骨髓象为各系多增生活跃，红系以中幼和晚幼红细胞增生为主，可见病态造血。
③红系病态造血表现：细胞核：核出芽，核间桥，核碎裂，多核，核多分叶，巨幼样变。细胞质：环状铁粒幼细胞，空泡，PAS染色阳性。
④粒系病态造血表现：细胞核：核分叶减少，不规则核分叶增多。细胞质：胞体小或异常增大，颗粒减少或无颗粒，假Chediak-Higashi颗粒，Auer小体。
⑤巨核系病态造血表现：小巨核细胞，核少分叶，多核。
2.细胞遗传学检查：40-70%的MDS患者可见克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，常见+8，-5/5q-，-7/7q-，20q-。
3.骨髓活检：正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者的骨小梁旁区和间区可见呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位（ALIP）。
4.体外培养：可见集落流产现象。
六、治疗：
1.支持治疗：输血和血小板，抗感染治疗。
2.促造血治疗：可考虑使用EPO与雄激素等。
3.生物反应调节剂：沙利度胺和来那度胺对MDS伴单纯5q-疗效较好。免疫抑制剂可用于部分低危患者。
4.去甲基化药物：阿扎胞苷和地西他滨能抑制MDS基因表达，减少输血量，延迟向AML转化。
5.联合化疗：RAEB与RAEB-t需化疗。常用方案为蒽环类药物＋阿糖胞苷。
6.异基因造血干细胞移植：目前唯一可能治愈MDS的疗法。
END
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