作者：黄强
单位：广西壮族自治区妇幼保健院检验科患儿，男，3个月16天。
年10月16日无明显诱因下，右侧大腿外侧出现皮肤瘀斑,大小约1cm*4cm，伴解血丝便，量不多，未予处理。
10月18日发现右侧睾丸有一肿物，质中，无触痛，右下肢小腿新出现一瘀斑2cm*6cm，遂到我院门诊就诊。查血常规PLT11*10^9/L↓，报危急值，置抢救室予监测生命征，大剂量静注人免疫球蛋白、维生素K1、酚磺乙胺止血等。
入院诊断：1.血小板减少查因（1、免疫性血小板减少症？2、血液系统疾病？）2.左侧室管膜下出血。
既往检查：新生儿期头颅B超提示：左侧室管膜下出血，范围为1.9*1.2cm，-10-11超声检查报告：左侧室管膜下出血（范围为0.77*0.27cm）。
入院后查：
查体：体温37.3℃，脉搏次/分，呼吸30次/分，体重6.8kg。凝血报告：PT14.2秒↑，INR1.21↑，APTT46.2秒↑，Fib0.54g/l↓，TT24.7秒↑，DD.9μg/mLFEU↑。[危]血常规报告：白细胞14.1*10^9/L↑，红细胞3.3*10^12/L↓，血红蛋白89g/l↓，血小板7*10^9/L↓，淋巴细胞百分率64.6%↑，中性粒细胞百分率24.5%↓。
生化报告：总胆红素41.10μmol/l↑，直接胆红素10.10μmol/l↑，甘油三酯2.88mmol/l↑，免疫球蛋白G4.75g/l↓，免疫球蛋白A0.07g/l↓，免疫球蛋白M0.38g/l↓，补体C31.12g/l，补体C40.45g/l↑，抗链球菌溶血素O9.00IU/mL，电解质、肝肾功能及心肌酶谱大致正常。化学发光报告：降钙素原0.15ng/ml↑，甲胎蛋白95.87ng/ml↑。细胞检验报告：中性分叶核粒细胞26个，嗜酸性粒细胞2个，成熟淋巴细胞65个，成熟单核细胞7个，分类白细胞总数个。
经予静脉用大剂量人免疫球蛋白、输冷沉淀处理后，21日复查血常规提示血小板仍低，凝血常规纤维蛋白原仍较低，D-二聚体、FDP较高。第一“打”——骨髓检查
为明确诊断，在征得家长同意后于年10月21日行骨髓穿刺术。骨髓报告如下：
形态特征:
1.取材、涂片、染色良好。
2.骨髓增生明显活跃，粒红比值倒置。
3.粒系增生活跃，早幼及以下阶段细胞均见，部分细胞浆上颗粒增多增粗，可见中毒颗粒。
4.红系增生明显活跃，各阶段细胞均见，以中、晚幼细胞为主，部分细胞体积偏小、浆少、边缘不整齐、蓝染、核浓染，偶见双核、花瓣核及核分裂象幼红细胞。偶见H-J小体。成熟红细胞形态大小不等，以小细胞主，部分细胞中心淡染区扩大明显，可见靶形、椭圆形、嗜多色性红细胞。
5.淋巴细胞占32.5%，其中幼淋占0.5%，其余为成熟型。
6.全片巨核细胞个，分类个见左表，偶见幼稚巨核细胞或小巨核细胞产板，产板巨核细胞产板量少，偶见血小板呈小群或散在分布。偶见巨大及畸形血小板。
7.铁染色:外铁:阴性，参考值:(+~++)；内铁:2%，参考值:(30%~90%)。
意见:
形态学:骨髓增生明显活跃，粒系增生活跃，红系增生明显活跃，贫血考虑缺铁性贫血，巨核产板功能减低，不除外ITP可能，请结合治疗史。临床考虑ITP，修正诊断：1、免疫性血小板减少症。2.左侧室管膜下出血。3、低纤维蛋白原血症。4、中度贫血。5、右侧睾丸鞘膜积液。
经过大量血浆和血小板输入，3天后复检凝血功能，FIB仍为0.67g/L。血小板恢复正常，凝血指标依然异常，是否合并有其他问题呢？联系外院加做凝血因子检测。外院医师建议：由于输入大量血浆，PT、APTT已经接近正常，因为有输血,，检测因子意义不大，建议要查过几天再查，另外婴幼儿，血小板减少，凝血功能异常，是否考虑卡梅综合征？有没有血管肿瘤？
第二“打”——超声检查
为了检查是否有血管肿瘤，是否符合卡梅综合征，.10.25进行影像学检查，头部超声检查报告：左侧室管膜下液性暗区，请结合临床。腹部超声检查报告：1、腹部可见数个淋巴结。2、目前腹腔未见明显积液扩张及壁厚肠管，随诊。超声检查不支持卡梅综合征。.10.25和26日各输入B型Rh阳性冷沉淀2U。.10.29患儿病情平稳，复查血常规，血小板*10^9/L，纤维蛋白原2.20g/L，遂出院。
第三“打”——血管造影.11.5患儿病情加重，臀部可见大片青色斑疹，转外院就诊，查血常规:白细胞9.9*10^9/L，红细胞4.52*10^12/L，血小板86.3*10^9/L。凝血功能:纤维蛋白原0.94g/L,D-二聚体定量7.0μg/mlDDU,余未见明显异常。
胸腹部平扫+增强+血管成像:Th11-L4椎体右侧见团片状稍低密度影，边界不清，截面大小约1.6cm×3.5cm×5.4cm，增强扫描可见明显强化，病灶内部分呈结节性强化与血管一致，病变包绕右侧肾动脉。右侧肾上腺显示不清。
诊断意见:1.Th11-L4椎体右侧血管性病变，2.胸部、腹部大血管CTA检查未见异常:3.胸部CT平扫及增强扫描未见异常。
出院诊断：1.卡梅综合征2.右侧睾丸鞘膜积液。讨论
ITP诊断标准：1.多次化验检查血小板数减少。2.脾脏不增大或仅轻度增大。3.骨髓检查巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍。4.以下五点中应具备任何一点：(1)泼尼松治疗效。(2)切脾治疗有效。(3)PAIgG增多。(4)PAC3增多。(5)血小板寿命测定缩短。5.排除继发性血小板减少症。
特发性血小板减少性紫癜(ITP)的确诊需排除继发性血小板减少症，如自身免疫情疾病、药物诱导的血小板减少、恶性血液病、感染等所致的继发性血小板减少；以及假性血小板减少以及先天性血小板减少等。ITP是小儿最常见的血小板减少疾病，在儿童最常见的是急性ITP，诊断应加强排他性诊断，以免扩大诊断范围，造成误诊。卡梅综合征和卡梅现象年，Kasabach和Merritt首次报告：1周龄男婴表现为左大腿肿物伴“广泛紫癜”，实验室检查发现血小板减少及凝血功能紊乱，组织活检病理诊为毛细血管性血管瘤(capillaryhemangioma)。此后，婴儿的巨大毛细血管性血管瘤合并血小板减少即称卡梅综合征(Kasabach-Merrittsyndrome,KMS)。但早在年Sarkar等就提议将各种原因引起的血小板减少和凝血紊乱统称为卡梅现象(Kasabach-Merrittphenomenon,KMP)，以替代KMS。目前认为引起儿童KMP的主要是卡波西样血管内皮细胞瘤(KHE)和簇状血管瘤(TA)。
病理证实为卡波西样血管内皮瘤(KHE）或丛状血管瘤(TA），实验室检查提示有血小板减少和凝血功能异常，则可诊断KMP。如果患儿病重，或有严重出血倾向，或肿瘤位于特殊部位而无法进行手术取得病理标本的，影像学检查(尤其是MRI)证实有巨大血管瘤存在，且伴血小板减少及凝血功能异常，也可临床诊断为KMP。
影像学检查是发现并了解KHE/TA病灶大小及受累部位的重要手段。其中，超声检查最为简便易行。但是，除浅表病灶外，超声检查难以明确肿瘤周围浸润程度，且不易发现多发病灶。CT检查也较为快捷，对肿瘤的大小及浸润程度评估均较B超好，但缺乏特异性，无法鉴别血管瘤类型。相比之下，MRI对血管肿瘤诊断更有价值。因瘤灶内出血，T1加权多呈现高低不等信号，T2加权瘤体多呈高信号影，增强后不均匀强化，并有典型的触礁表现（即真皮及皮下组织增厚，病灶向附近肌层浸润，周围水肿样图像，并可见扩张的淋巴管）。但MRI检查因耗时较长，部分危重病例难以实施。因此，婴幼儿卡梅容易误诊、漏诊。
本病例为3个月婴幼儿，先后在大腿外侧发现皮肤瘀斑，大小约1cm*4cm，右侧睾丸发现有一肿物，质中，无触痛，右下肢小腿新出现一瘀斑2*6cm，臀部可见大片青色斑疹。右侧大腿外侧、踝关节内外可见三处瘀斑，实验室检查：PLT减少，FIB减少，DD，FDP增高，凝血功能异常。影像学检验：Th11-L4椎体右侧血管性病变。可临床诊断为KMP。
因此，在临床上，血管肿瘤伴血小板减少、凝血功能异常应考虑卡梅综合征，婴儿多见。血管肿瘤可通过超声、CT或MRI证实。
参考文献
[1]苏刚.卡梅综合征和卡梅现象[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,,20(1):1-5.
[2]任松林,齐鸿燕.卡梅现象的发病机制和治疗的研究进展[J].中华小儿外科杂志,,38(1):75-78.
[3]赵亚梅,高怡瑾.卡梅现象的诊断和治疗进展[J].国际儿科学杂志,,45(3):-.
审稿：唐宁-华中科技大学同医院
编辑：Jesse
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