患者男性，62岁,因“皮肤色素沉着1年余，乏力半年，加重1个月余”入院。患者1年前无明显诱因出现皮肤色素沉着，不伴瘙痒，无出血、瘀点瘀斑。无关节肌肉肿痛，无胸闷气急、畏寒发热，未诊治。半年前起乏力，双下肢浮肿。1个月前乏力、浮肿进行性加重，伴下肢麻木、皮肤巩膜黄染。无头晕头痛，无黑朦晕厥，医院，住院治疗未好转，乃转诊我院。起病以来，精神可，纳差，睡眠一般。大便无殊，小便色黄偏红，量如常。体重无明显增减。
既往史既往否认糖尿病、高血压、心肝肺和肾病史。无手术、中毒、输血史。个人史：吸烟40余年，半包/d，已戒1个月余；饮酒40余年，白/啤酒，4～5两/d。婚育史无殊。家族中一女儿有小细胞低色素性贫血。
体格检查T36.4℃，P60次/min，R19次/min，BP/65mmHg，神志清，精神可，周身皮肤暗黑（图1），颈软，无抵抗。颈静脉无充盈，肝颈返流征阴性。心肺听诊无殊。腹膨，叩诊浊音，无压痛及反跳痛，肝脾肋下触诊不满意。双下肢浮肿。神经系统病理征未引出。
实验室检查（外院）生化：谷丙转氨酶（ALT）22IU/L，谷草转氨酶（AST）94IU/L，谷氨酰氨基转移酶（γGT）IU/L。血常规：血红蛋白（Hb）79g/L。
（本院）生化：ALT21U/L（-50），AST70U/L（15～40），白蛋白（ALB）29.5g/L（40.0-55.0），总胆红素.1μmol/L（3.4～20.5），葡萄糖（BG）11.36mmol/L（3.9～6.1），肌酐79μrmol/L（41～）。入院监测床边手指血糖空腹（7.2～7.6）mmol/L，餐后2h血糖（10.1～18.0）mmol/L。血常规：Hb71g/L（～），红细胞2.68×/L（4.3～5.8），红细胞压积0.（0.～0.），平均红细胞体积76.4fl（82.0～），平均血红蛋白含量26.3pg（27～34），平均血红蛋白浓度g/L（～）；白细胞3.9×/L（3.5～9.5），中性粒细胞49.1％（40.0～75.0），血小板38×/L（～）。凝血功能：凝血酶原时间20.7sec（10.0～14.0），部分凝血活酶时间64.9see（24.0～40.0），凝血酶时间26.5sec（14.0～21.0），纤维蛋白原0.92g/L（2.00～4.00）。血清铁（SF）29.4μmmol/L（12.5～32.2），转铁蛋白饱和度（TS）98％（20～55），铁蛋白（FER）.3μg/L（34.0～.0）。
骨髓细胞学：有核细胞增生活跃；粒系相对比下降，以晚幼、杆状及分叶为主；红系增生显著（占42.5％），以中晚为主，可见嗜碱性点彩，成熟红细胞大小不一.可见靶形红细胞及嗜碱点彩红细胞（图2）；淋巴细胞占11.5％；全片共见51只巨核细胞，以颗粒型为主。β地中海贫血基因突变杂合阳性。自身抗体、自身免疫肝病抗体、血管炎抗体及病毒性肝炎抗体均阴性。
辅助检查外院B超：肝回声粗，脾肿大；腹腔积液。胃镜：浅表萎缩性胃炎，门脉高压性胃病，食道静脉显露。电子肠镜：门脉高压性肠病。结肠多发息肉。磁共振胰胆管成像：胆囊多发小结石伴慢性胆囊炎急性发作；肝脾轻度肿大伴含铁血黄素沉积可能，血色病？
本院肺CT：慢性支气管炎、肺气肿。超声：后腹膜未见异常回声团块；双侧颈部、腋下、腹股沟多发淋巴结可及。肝脏磁共振（MRI）：肝、脾轻度肿大伴肝、脾信号普遍减低，肝脏为著，考虑含铁血黄素沉积，血色病表现可符（图3）。
诊断1.β地中海贫血，继发性血色病，特殊类型糖尿病；
2.肝硬化，门脉高压；
3.胆囊多发结石胆囊炎。
讨论患者最初以发现医院内分泌科，诊断为DM。因查体皮肤色素沉着，磁共振发现肝脏异常信号，拟诊血色病并DM转诊我院。
血色病诊断依据：①皮肤色素沉着、肝硬化、性功能不全、心力衰竭、糖尿病、关节痛；②实验室检查SF＞32μmmol/L、TS＞62％、FER＞μg/L、去铁胺试验阳性；③CT和MRI反映肝铁含量增多；④脏器活检含铁血黄素沉积。随着基因检测的出现以及MRI、CT对肝脏铁质沉积诊断的优势价值，肝脏活检作用逐渐由诊断疾病转向对已确诊患者进行预后评价。
广义血色病（HC）是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。原发性血色病又称遗传性血色病（HH）是先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施导致体内铁过度沉积。研究最多的是地中海贫血，简称地贫.属于珠蛋白基因缺陷所致遗传病，主要分α地贫和β地贫。
治疗：①血色病早期治疗可防止肝硬化。②早期发现。研究显示减少铁贮存可提高脂联素水平并降低DM风险。对症状、体征或家族史提示血色病的患者应进行铁代谢和相关基因检查：建议该患者女儿行铁检测和地贫基因检测，以期早期干预.预防糖尿病等靶器官损害。③铁过载治疗，静脉放血术，螯合剂。根据美国肝病学会血色病诊疗指南，对于红细胞生成障碍综合征或慢性溶血性贫血等铁过度沉积的患者，建议给予甲磺酸去铁胺或地拉罗司等铁螯合剂治疗；④糖尿病治疗，铁过载者驱铁治疗可改善胰岛素抵抗和胰岛细胞功能，2型DM模型放血治疗或低铁饮食可降低HbAlc。基于胰岛素、C肽并非绝对缺乏，可根据病因给予胰岛素或药物降糖。
来源：中国现代医生年8月第54卷第23期
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