CMACSH一文读懂骨髓增殖性

一

WHO-MPN诊断分型

二

鉴别诊断

2.部分患者血常规表现不典型，或合并骨髓纤维化（MF）时，可出现一系、两系或者三系血细胞减少，因此对于此类怀疑MPN的患者应首先进行初步筛查，对家族史、体格检查、血常规、血涂片、血清铁蛋白、生化、影像学等进行筛查。常规检查后，仍怀疑MPN，则需要进一步行专科检查，包括形态学、染色体、荧光原位杂交技术（FISH）、流式细胞术及基因组测序等检查。综合病史、体检、专科检查结果后明确诊断。

MPN-Eo的诊断和治疗MPN-Eo的诊断治疗

伴嗜酸细胞增高和特殊分子标志的MPN包括4个病种，其中PDGFRA重排、PDGFRB重排和FGFR1重排这3类在版WHO诊断分型中就存在，PCM1-JAK2重排是版WHO诊断分型中新增的亚类。这类疾病有3个特征：①髓系或淋系肿瘤起病；②嗜酸细胞增多；③分子标志阳性，即PDGFRA重排、PDGFRB重排、FGFR1重排和PCM1-JAK2重排。

MPN此类MPN为狭义的MPN，包括经典型和非经典型两类。经典型包括慢性粒细胞白血病（CML）、原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF），均需要需要根据预后分层进行治疗。非经典型包括慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病-非特指型（CEL-NOS）和骨髓增殖性肿瘤-不能分类（MPN-U）。自年发现2/3的CNL患者存在CSF3R基因突变以来，CNL在临床上越来越受到重视。CSF3R突变大多位于胞外基膜区，有JAK2激酶活化特点，卢可替尼可有效治疗，少数突变位于胞内段，有Src激酶活性，达沙替尼治疗有效。

SM此类型MPN在临床上最易被忽视，其最重要的分子特征是80%以上患者有KIT基因突变，以DV最多见，该突变对KIT不敏感。因此，临床上如有KITDV突变且很难缓解的急性髓系白血病（AML）患者，需要明确是否伴有肥大细胞增多。SM可分为三类：●惰性肥大细胞增多症，可无症状，也可有皮肤症状。对有症状的患者可以进行对症治疗，也采取米哚妥林进行治疗；●肥大细胞白血病或侵袭性肥大细胞增多症。此类患者预后极差，KIT无突变或敏感性突变，伊马替尼、达沙替尼可能有效，而对KITDV突变的患者，治疗方式包括TNF-α、2-氯脱氧腺苷、PKC和异基因造血干细胞移植等；●一部分AML、多发性骨髓瘤（MM）和MPN可同时伴有肥大细胞增多症，此类患者临床不少见，但容易忽视伴随侵袭性肥大细胞增多现象。疑诊SM流程

MDS/MPNMDS/MPN兼有增殖和无效造血的特点。最常见类型为慢性粒单核细胞白血病（CMML），其外周血单核细胞达1*/L以上，占外周血比例10%以上，也需要进行分层治疗。对低危型、中危-1型，有症状并以增殖性表现为主的患者，以减细胞治疗为主，除了参加临床试验，还可用羟基脲、干扰素进行治疗；对低危型、中危-1型有症状、以无效造血为主要表现的患者，用红系造血刺激剂（ESA）或去甲基化药物治疗效果可能更好；对中危-2型或高危型且年龄＜65岁的患者，移植是首选；对年龄较大或不耐受其他治疗的患者，可以观察或应用羟基脲、ESA和去甲基化药物等治疗。第二类是幼年粒单核细胞白血病（JMML），更多见于儿童血液疾病，以7号染色体缺失多见，常伴有与增殖相关的基因突变包括CBL、PTPN11、K-RAS、N-RAS。除了伴有CBL胚系突变或杂合缺失的患者疾病进展较慢、预后相对较好，其他类型患者疾病进展较快，异基因移植是唯一的根治手段。第三种少见类型即为非典型慢性粒细胞白血病（aCML）、MDS/MPN-u、MDS/MPN-RS-T（环形铁粒幼红细胞增多伴血小板增多）。aCML临床鉴别比较困难，尤其在与CML、CNL、MF进行鉴别时，约有30%的aCML患者伴有CSF3R突变，10%伴SETBP1突变，治疗上主要以干扰素、羟基脲和去甲基化药物为主。对于较年轻的患者异基因移植是唯一的治疗手段。MDS/MPN-RS-T中约90%以上患者有SF3B1突变，临床上需要和ET、MDS-RAS相互鉴别。小结

MPN是一组异质性极大的疾病，其诊断和鉴别诊断需要尽可能完善收集患者的临床和实验室检查资料，充分应用各种新的诊断手段。新分子诊断技术及其与其他诊断技术的综合应用，以及新靶向药物的研发，将提高我们对MPN的认识，并显著改善MPN的治疗疗效。

本文首发：医学界血液频道

本文作者：Echo

本文责编：Amelia

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