叶酸或维生素B12（VitB12)缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血成巨幼细胞贫血（megaloblasticanemia，MA)。本病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。此类贫血的幼红细胞DNA合成障碍，故又有学者称之为幼红细胞增值异常性贫血。
血常规
多表现为全血细胞减少，RBC大小不匀，以大卵圆形红细胞为主，呈大细胞高色素性贫血。易见嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞，可见巨红细胞、异型红细胞及巨幼变的中晚幼红细胞，RBC中可见到卡波环（Cabotrings）及豪-乔小体（Howell-Jollybody）。MCVfl，MCH33pg，MCHC多正常，RDW增高。中性粒细胞分叶过多，5叶者居多（5%），可有6叶或更多的分叶，有一定的诊断价值。重症病例血小板可减少。网织红细胞（Ret）正常，稍升高或减少。
骨髓象
骨髓增生明显活跃，以红系细胞最为显著，粒：红比例降低。粒、红、巨三系细胞均可见巨幼变，细胞体积增大，核发育明显落后于胞浆。粒系细胞以巨晚幼粒及杆状核粒细胞多见，中性粒细胞胞浆空泡形成，核分叶过多；红系细胞中巨幼红细胞占骨髓细胞总数的30%-50%，半数以上为巨原红细胞及巨早幼红细胞，但在维生素B12或叶酸治疗6-24h后即找不到典型的巨幼红细胞；巨核细胞减少，体积增大或分叶过多；血小板生成障碍，可见巨大血小板。
贫血系列
血清维生素Bpmol/L（pg/ml），血清叶酸6.81nmol/L（3ng/ml)。RBC叶酸nmol/L(pg/ml）。除维生素B12和叶酸测定外，血清甲基丙二酸和维生素B12吸收试验可用于鉴别叶酸和维生素B12缺乏引起的铁粒幼细胞贫血。
血清同型半胱氨酸测定
在叶酸、维生素B12缺乏时均可升高。
肝功能
血清ALP减低，TBIL和IBIL增高。
其他检查
血清铁（SI）、转铁蛋白饱和度（TS）正常或轻度升高，骨髓铁增高，血清结合珠蛋白减低，血清尿酸减低，胃液分泌量减少，胃液游离盐酸消失。
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