01
再生障碍性贫血的概念
是由多种原因致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起全血细胞减少的一种获得性疾病。
再障：先天性、获得性（原发性、继发性）
02
再生障碍性贫血的病因
继发性再障的病因主要有：
①药物和化学因素如氯霉素、治疗肿瘤的细胞毒药物苯、杀虫剂等；
②感染因素：如肝炎病毒、EB病毒等；
③电离辐射：如X线、放射性同位素等；
④内分泌因素：如腺脑垂体功能减退症及其他因素如妊娠并发AA。
03
再生障碍性贫血的发病机制
目前公认的有：
①造血干细胞异常；
②造血微环境缺陷；
③免疫机制异常；
④遗传倾向。
04
再生障碍性贫血的临床特征
进行性贫血、出血和感染，而肝、脾、淋巴结不肿大。
急性AA：起病急，进展迅速，病程短。贫血呈进行性，常伴有严重出血，出血部位广泛并常有内脏出血；半数以上病例起病时即有感染，严重者可发生败血症。此型又称重型再障-Ⅰ型。
慢性AA：起病缓慢，病程进展慢较平稳，病程较长，一般在4年以上，有的可长达十余年。以贫血为主，出血和感染较轻，此型又称轻型再障。如病情恶化，转为重型AA，称为重型再障-Ⅱ型。
05
再生障碍性贫血的实验检查及鉴别诊断
1、血象与骨髓象特点：
呈正细胞正色素性贫血，可有小细胞增多。网织红细胞极低，血小板计数早期减少。
骨髓各穿刺部位大多增生不良，但也有个别部位呈暂时增生，正常造血成分被脂肪组织取代。
三系减少，白细胞常低于2×/L，粒细胞显著减少，多为淋巴细胞，骨髓巨核细胞减少，全片不见或仅有数个。
再生障碍性贫血骨髓小粒：左为正常对照，有核细胞较多。右为再生障碍性贫血，有核细胞少见，近似空网状。
再生障碍性贫血骨髓象：左为正常对照，可见各系各阶段的细胞增生。右为再生障碍性贫血，有核细胞增生极度低下，视野中只见到一个淋巴细胞。
2、骨髓病理组织学检验：
骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓活检对再障的诊断具有重要价值。
再生障碍性贫血骨髓活检：左为正常对照，右为再生障碍性贫血。可见脂肪组织增多，期间散布着少量细胞。
3、再障的诊断标准如下：
①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；
②一般无肝脾肿大；
③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；
④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等；
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
4、急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断见下表。
5、鉴别诊断
1）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：AA与PNH不发作型鉴别较困难，但本病出血及感染均较轻，中性粒细胞碱性磷酸酶积分不增高；网织红细胞绝对值常大于正常，骨髓中红系增生较明显；细胞内、外铁均减少；经溶血性疾病的实验室检查可确诊。
2）骨髓增生异常综合征（MDS）：AA与MDS中的难治性贫血（RA）鉴别也较困难。但RA以病态造血为特征，外周血可见红细胞大小不等，易见大红细胞、有核红细胞、幼稚白细胞及畸形血小板等。
3）再生障碍危象：是由于多种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，本病亦可称为急性造血功能停滞。血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。此病可在短期内恢复。
4）其他疾病：骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病、骨髓转移癌、巨幼细胞贫血、脾功能亢进等疾病都可有外周血的三系减少，但患者有脾肿大、淋巴结肿大、骨压痛；外周血有幼稚红细胞和幼稚白细胞；骨髓象特征都与AA明显不同。
06
单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的实验室检查
（1）血象：呈正细胞正色素性贫血，Hb小于～g/L，网织红细胞小于1%，绝对值减少，Hct下降。MCV、MCH、MCHC多在正常范围内。白细胞和血小板形态正常。
（2）骨髓象：增生活跃，少数低下，红细胞系成熟停滞在早幼红细胞前阶段，幼红细胞极少或缺如，粒红比例明显增加，少数巨核细胞增加。
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